小儿眼脑肾综合征的症状预防是关键

2023-08-14 来源：悦维资讯

小儿眼-脑-肾综合征的症状预防是关键

小儿眼-脑-肾综合征是在OCRL基因发生突变的基础上出现以眼、脑、肾三个组织器官为主要症状的一种隐性遗传病，该病多见于男孩，三大典型症状通常随着年龄的增长逐渐出现

，导致医生对该病的诊断困难，因此家长朋友们不得不提高警惕。

小儿眼-脑-肾综合征具有什么样的症状呢?今天小编就来给大家讲一讲，具体如下：

一、眼部症状：通常在出生后数月或儿童期出现，主要表现为先天性双侧白内障，有时可伴有青光眼，患儿常有不同程度的视力障碍，畏光、流泪等表现。

二、脑部症状：主要表现为患儿发育迟缓

，包括躯体和智力的发育迟缓，患儿通常身材矮小，肌张力低下

，腱反射减弱或消失，并伴有严重的智力发育障碍。

三、肾脏症状：主要是发生肾小管的功能障碍，以肾小管酸中毒为主，检查时可见蛋白尿管型，尿中可见红细胞，白细胞，中中毒患者由于肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能出现障碍，可表现出高血氯性肾小管酸中毒，长期发展可出现肾功能不全。

四、除了上述三大典型症状以外，有的患者还可以出现头颅发育畸形、佝偻病、马鞍鼻、高腭弓、隐睾症、脐疝等先天的畸形发育。

对于小儿眼-脑-肾综合征的治疗，目前临床上尚未想到根治的方法，仍然以对症治疗和支持治疗为主，因此预防该病的发生是非常关键的措施。在这里奉劝各位朋友一定要做好婚前检查，婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用，可帮助人们检查出隐藏着的疾病，避免婚后生育时生出不健康的宝宝，给自己和宝宝都造成伤害。